地中海贫血

主诊专家：尼克恩医生，案例类型：移植成功案例

关键问题梳理：胚胎植入前基因检测

关键问题

1.多囊卵巢综合征

2.卵巢过度刺激综合症的风险

3.双方都有β-地中海贫血，因此需要进行胚胎植入前基因检测（PGTM）以筛查疾病。

激素报告：

-卵巢功能激素 ： 12.08 ng/ml

-泌乳素23.10 ng/mL

-促卵泡刺激素6.70 mIU/mL，

-促黄体生成素8.18 mIU/mL

-雌二醇40.26 pg/mL

-促甲状腺激素 0.60 uIU/mL

-游离三碘甲状腺3.93 pmol/l

-游离甲状腺素 20.46 pmol/l

-甲状旁腺素：30.40 ng/L

阴超结果：基础卵泡 ：45 颗

右侧 26 颗，左侧 19 颗

病例总结以及治疗方案

女方患有多囊卵巢综合症（PCOS），这导致她的卵子数量较多，但质量通常不理想。因此，需要采取措施以预防卵巢过度刺激综合症（OHSS），以避免潜在的风险 （症状如腹部膨胀，腹痛，恶心，胸部不适等）。与此同时，双方都患有β-地中海贫血，因此需要进行胚胎植入前遗传学检测（PGTM），以筛查遗传疾病，并确保选择的胚胎没有异常，从而提高成功怀孕的机会。

胚胎发育结果

39颗卵母细胞，成熟卵子27颗，正常受精24颗

第3天：8个细胞=23颗,6个细胞=1颗

第5天：成囊-活检8颗

第6天：成囊-活检3颗

染色体筛查 = 2个正常的胚胎 (全部 XY)